偶尔整理电脑里的患者资料，我又看到小九的病历，心一下子又揪了起来。小九是我门诊的一个小患儿，她2015年6月出生在北方一座有悠久历史的古城。我初见到小九的时候，她刚2岁。她身子小小的，细细簌簌裹在厚大的衣服里，就像一只小猫咪一样。小九妈妈说，女儿第一次发病是在出生后第8天，妈妈发现小九突然不吃奶，精神不好。妈妈测了体温发现小九38.1℃，在小九哭的时候还发现她口腔天花板上面有好几个米粒大小的溃疡。就这样小九还没有满月就住进了当地A医院的新生儿重症监护（NICU）病房。新生儿科医生按“脓毒症”给开了静滴头孢类抗生素，又用美罗培南治疗2周。小九出生1月的时候出现腹泻，黄色稀水便，有粘液及脓血便。A医院医生又给换了抗生素，又让口服蒙脱石散、益生菌等治疗，但是小九仍然反复发热、腹泻，不见好转。2015年8月一家人抱着2个多月的小九来到上海B医院，住院后B医院医生给的诊断也是“脓毒症”，同样是头孢类抗生素治疗，给予输注悬浮红细胞及丙种球蛋白等支持治疗10余天，小九的病短暂好转后回家了。2015年11月，小九又反复发热、粘液血便，妈妈发现小九排大便时阴道内有稀便流出。妈妈急坏了，因为以前有个孩子也有这种情况，未满月就死亡了。妈妈又带小九去了家乡的A医院治疗。小九住院期间，小九妈妈经常在网上搜这方面的信息，有人把她进一个类似症状的患儿QQ群，群里有许多孩子反复发热、腹泻，有的孩子还肛周脓肿。在群里经常可以看到一些孩子惨兮兮的照片。群里有个患儿家长看过我门诊，他们把我也拉进了群。正因为如此，我结识了小九一家人。QQ患儿群主的孩子曾在北京C医院和上海D医院都就诊过，她比较一下，推荐小九去北京C医院就诊。不过我认为还是江浙沪，特别是上海的医院看这个病更好一点。2016年元旦过后，小九一家人又抱着8个月的小九踏上北上的列车，千里迢迢前去就医。在北京C医院治疗期间，同样病情反复，医生建议小九做肠镜检查一下。肠镜结果出来后，小九妈妈把报告发到群里，然后一直在群里哭，群里许多孩子的家长都在安慰她。我说你如果信任我就来我们医院看吧，我们这里经验可能更丰富些。小九妈妈说，过几天就来找我。我等了一年半，也没有见到小九过来就诊，后来我就慢慢忘了此事。2017年暑假，门诊来了一家三口，抱着皮包骨头的小九过来找我看病。小九妈妈说，从3月份北京C医院出院后本来打算来找我，出院后发现病情暂时稳定，就没有来。4月份小九在老家又反复发热、全身浮肿，去了当地的A医院的ICU，住了2个月。这两天才出院，然后一家人就急急忙忙来找我了。我检查了小九，她神志清，但精神反应差，我翻阅之前检查报告，厚厚的好几打，脑海中排除了一条条的病因，最终把病情指向“婴儿炎症性肠病”。
婴儿炎症性肠病，是一种发生在婴儿的原因不明的肠道炎症性疾病，在胃肠道的任何部位均可发生，但多发于末端回肠、结肠、直肠的溃疡。临床表现为腹痛、腹泻、肠梗阻，伴有发热、营养障碍等肠外表现。病程多迁延，反复发作，不易根治，多与基因有关。
我又看了看小九在北京C医院的肠镜报告，确实是这样。这病症和患儿的情况十分符合。但同时，我心里的疑惑一直解不开，也留了个心眼，问了问患儿父母，家里其他人的情况。
我的话可能触动了小九父母的痛点，他们表情沉重起来。我这才了解到，小九的哥哥尚未满月就因严重腹泻、败血症离开了这个世界。让患儿父母不能接受的是，同样的厄运再次降临到他们的女儿身上，而且从婴儿开始小九多次住院，病情反反复复，越来越重。他们抱着最后的希望来到我们医院，来到我面前。我觉得肩上的担子千钧重，患儿父母很痛苦，我心里也跟着沉重。一个哥哥，一个妹妹，同样是严重腹泻，这其中会不会有什么联系？我想了想，开了检查项目。但是，炎症性肠病总有病因和源头，源头不找到，哪怕短暂治疗出院，患儿的病情还是会一直反复。我给小九开了住院单，收入了病房，进一步完善检查与治疗。我看着小小的患儿，很心痛，她的道路漫长而崎岖。本该肆意玩闹的年龄，就这样安安静静躺在病床上，天天受罪，这孩子乖巧懂事的让人心疼。又过了10天后，小九再一次来到我们科室，我看见熟悉的小小身影，看见她虚弱精神萎靡的模样，心里一揪。我建议患儿父母去全家基因检测。小九妈妈说我以前在群里就建议他们做基因检测，当时他们一家犹豫了好久。长期难治性腹泻小患者中，有一批因为存在特定基因缺陷的患儿，出生后很快出现口腔溃疡、腹泻、发热，部分还伴有肛周脓肿，极易发展为败血症，甚至死亡。更不幸的是，这类疾病有较强的家族史，患儿的同胞兄长、姐姐可能已经因为类似疾病去世。对一个家庭来说，雪上加霜。一般，这些小于5岁的患儿，通过肠镜检查，会发现肠道有多发溃疡的炎症性肠病，医学专家将其称为极早发型炎症性肠病，小九患的就是这种病。我打开报告，上面赫然写着位于22号染色体的基因IL10RA基因复合杂合，一个来自父源，一个来自母源，然后都遗传给小九。到这里，我心里长舒一口气，可算是把根本问题找了出来。我也很庆幸建议他们做全家基因检测，这类隐藏在基因中的疾病，最是藏匿隐秘。
但是，我心里同时更担忧的问题同时出现了。基因疾病，这要治愈不是容易的事。藏在基因根本的疾病，还是家族遗传史，诊断难，治疗起来难上加难！极早发型炎症性肠病患儿发病年龄早、有较强家族史，多因为单基因缺陷导致。这和儿童炎症性肠病的发病机制不同。而且患儿的消化道和全身症状非常糟糕，不仅花费大，后面的情况也很不乐观。小九父母听到小九的病是基因缺陷疾病后，明显地沉默了。我也没有说话，我大概猜到患儿父母心里在想什么。他们第一个孩子因为同样的基因疾病已经离开人世，现在轮到第二个孩子。我告诉小九父母，这个基因引起的疾病可以通过造血干细胞移植治疗，但是疾病治疗耗时长，医疗费昂贵，所要消耗的人力精力财力都不是一般病可以比拟的。目前第一关是请外科解除肠道梗阻，时间拖得越久越危险，目前小九状态很差，能否下手术台也是个未知数。患儿父母含泪谢了我，然后离开了诊室去外面商量。我内心十分复杂。有时候，人的生命是能和钱划上关联号的。在难治愈的疾病面前，投入多少，能不能见到疗效，都不能准确估量。这对患儿父母来说，是一个十分沉重的决定。下午，挂号的患者很多，我坐诊了一整个下午，忙到一抬头看见时间过去大半。我想小九父母可能是放弃离开了。就在我本以为小九父母已经离开的时候，我惊讶地发现他们回来了，而且眼角还带着泪痕。我眼眶微热。我看见小九爸爸年纪不大，但头发已经花白。我看见小九妈妈表情凄苦。我知道，这一句“拜托医生”话语有千钧重。我告诉他们，准备办理住院手续，并迅速联系了极早发型炎症性肠病全学科团队。我所在的医院有极早发型炎症性肠病多学科团队，他们通过异基因造血干细胞移植治疗，已经成功治愈了数名极早发型炎症性肠病患儿，积累了一定的临床经验，为患儿和家庭带来了新希望。小九正式住院了，因为病情危重住进了重症监护室。内科医生帮助小九控制肺炎和感染，外科医生让随访腹部X片，如果梗阻能自己恢复就不用手术了。但是在此时，小九开始频繁抽搐，呼吸急促，吸凹阳性，腹胀明显。小九很快用了呼吸机支持治疗，予胃肠减压，苯巴比妥止惊后，仍有反复抽搐。病危通知书下达。这时候，患儿父母已经撑不住了。她妈妈告诉我，“对不起医生，我们放弃了。”小九爸爸告诉我，“医生，我们要带孩子回老家，不治了。”那一刻，我看见这一对历经千难万劫的父母，似乎苍老了十岁。对于我，患儿父母的决定让我无比痛苦，但他们内心，比我更痛苦千倍万倍！这个把月来，他们租在医院周围的简陋租屋里，付出钱，付出心力，得到的却是一次又一次的希望，和一次又一次的打击。临走前，我看见患儿虚弱地抬着头，还对我挥挥手要礼貌地告别。那一刻，我心像是刀绞一般揪在一起，生平头一次，我对从医感觉到怀疑。我从医为了什么，为什么要看见一次又一次的苦难和人间悲痛。我想悬壶济世，但理想很好，现实却骨感。我没有挽留，我又有什么立场，什么能力挽留他们？头一回，我觉得那么无力，那么无奈。我曾经看到过一张照片，深夜的路灯下，一个蜷缩在水泥墙前痛哭的背影，这个 照片看哭了很多人。这是名急诊科医生在眼睁睁看着19岁患者生命逝去后的真实一幕。有时治愈，常常帮助，总是安慰。这是医学的实质，更是医生的无奈。生命因脆弱而可贵，每天见证生老病死，悲欢离合，医生既有力挽狂澜、起死回生的自豪与荣光，更有回天乏术的挫败与哀伤。是的，医生不是神，只是一个普通的人，在红尘治病救人。下班时间到了，就在我正打算熄灯关闭诊室门的时候，突然门口又进来一个身影，是熟悉的患儿母亲。原来是小九的妈妈！她她抱着怀里依旧小小的小九，她在厚大的外套里蜷缩成那么一团，显得那么孤独无助，那双清澈的大眼睛透露出对生的渴望。小九妈妈哭着喊我，“医生！我孩到了火车站孩子还没有断气。我想，我想，想再试一次，就最后一次。”那一刻，我红了眼眶。患儿母亲已经是泪流满面。我激动地点头，立马联系住院部同事。手术台上，无影灯等下，是无数医者与病魔的赛跑。小九排除手术禁忌症后，行剖腹探查术和回肠造口术。外科打开腹腔发现小九的肠道已经一塌糊涂了。肠道手术后，外科医生在腹部造了个口，让粪便暂时从这里排出，减少对病变的肠道的刺激，避免进一步感染。术后小九用了呼吸机支持，内外科医生会诊了许多次，终于把小九从鬼门关一把拉了回来，患儿生命体征逐渐平稳。我们都长松一口气，心里大石头也落了地。在这过程中，就像是一个个打怪一般，倒了一个怪，数一数还剩下几个怪。最后就剩下肠病炎症。按照以往治疗克罗恩病历的办法治疗肠病，还是不能治本。如何能从根本上解决这个问题是当务之急。
我们以前上网查阅了大量文献，2009年英国首次发现IL10R突变造成的炎症性肠病，并且首次开展了异基因造血干细胞移植治疗。2015年我们科与血液科、普外科合作首次在国内成功脐血干细胞移植了1例IL10RA基因缺陷的炎症性肠病患儿，随着这样的患儿不断过来就诊，移植的经验也越来越丰富了。从血液科传来好消息，小九脐血干细胞配型成功，有10个点相合，近期可以进仓移植。在我们紧张的期待中小九住进了血液科移植仓，我们成功为她进行了脐血干细胞移植治疗。但是，仅仅过了一周，小九因为移植后的排异反应，出现哭闹，腹腔压力一高造瘘口肠管脱出，外科予手法复位失败，再次紧急手术。术后予白蛋白、血浆支持。患儿上腹部切口出现感染，又一次出现状况。真可谓一波未平一波又起。情况再度紧急起来，小九父母焦虑到掉眼泪，祈祷不要再下达病危通知。外科医生帮助小九拆除缝线引流脓肿、消毒后，病情再度被控制住，伤口逐渐好转。就在所有人觉得事情在朝好的方向发展时，患儿病情再一次反复，出现发热。我们医生完善检查，调整了治疗方案，两天后体温改善，复查血常规示炎症指标得以控制。患儿陆续渡过了血小板及中性粒细胞植入、抗排异等多个难关。移植的路上有许多未知数，干细胞植入失败、严重感染、严重的排异都会要命的。好在小九生命力非常顽强，战胜了一个又一个困难。这些难关攻克后，我们又帮小九做了基因检测，结果显示以前突变的IL10RA基因已经彻底修复了。2019年小九再次入院，复查肠镜，我们惊喜地发现小九肠道以前的溃疡面已经愈合了。接下来，外科医生为她进行了回肠造口闭合术，就此摆脱了造瘘袋的困扰，可以正常生活了。我最近一次见到这位小九是2020年暑假，她们一家来给我们医院送锦旗。小九已经是给4岁小姑娘了，个头已经长高了不少。她还记得我，见到我的时候，叫黄伯伯好。往事不堪回首，看到这跌跌撞撞地走到今天，我们不胜唏嘘。这小家伙，是我看着长大的，初见她的时候，那么小小的一团，在厚大的外套里，显得那么小。但现在，她健康，也活泼，是成功治愈的极早发型炎症性肠病患儿。在经我推荐，小九妈妈去了上海的红房子医院，在那里借助现代生殖技术生下了一个健康的宝宝。我很欣慰，也很庆幸。那一刻，我觉得寒窗苦读学医是正确的事。别人都说，劝人学医天打雷劈，但他们不知道，见到患儿康复的成就感，和心里沉甸甸的满足感。再往后，我再也没见到这位小九一家人，只看到她妈妈的微信封面上的孩子照片，小九抱着她的小妹妹脸上洋溢着幸福的笑容，对未来美好生活充满了憧憬，我忠心祝愿她远离疾病，快乐健康成长。本文来源：儿科黄哥黄医生
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